Van Med J. 2009; 16(1): 37-39

Kampomelik Displazinin Prenatal Tanısı: Vaka Sunumu

Ismet Gün¹
Adana Military Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology,Adana, Turkey

23 yaşında bir gebenin fetusunda, 23. gebelik haftasında ayrıntılı ultrasonografi ile ölümcül bir iskelet anomalisi tespit edildi. Amniyosentez yapıldı ve sonucu 46 XX normal karyotip olarak raporlandı. Eldeki veriler doğrultusunda ölümcül bir iskelet displazisi campomelic dysplasia olarak adlandırıldı. Takiben, gebelik misoprostol indüksiyonu ile sonlandırıldı. Sonuç olarak obstetrisyenler tarafından, 2. trimester ultrasonografilerine yaygın anomalileri taramak için odaklanılmalıdır.

Keywords: Prenatal tanı, iskelet displazi, kampomelik displazi, ultrasonografi

---

Prenatal Diagnosis of Campomelic Dysplasia: A Case Report

Ismet Gün¹
Adana Military Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology,Adana, Turkey

A fatal skeletal anomaly was diagnosed in the fetus of a 23-year-old pregnant woman at 23rd weeks of gestation with detailed ultrasonography. Amniocentesis was performed and it yielded a normal karyotype of 46, XX. Presumed diagnosis was a lethal skeletal dysplasia called campomelic dysplasia. Therefore, pregnancy was terminated by induction with misoprostol. In conclusion, second trimester ultrasonography performed by obstetricians should focus on the detection of common malformations.

Anahtar Kelimeler: Prenatal diagnosis, skeletal dysplasia, campomelic dysplasia, ultrasonography

---