A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare autosomal recessive disorder. It occurs as a mutation in the CYP27A1 gene with nine exons in the Long arm of chromosome 2. The patient was diagnosed with epilepsy in our clinic for seven years and was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis with a weakness in the lower extremities that appeared a few years ago. We think that especially it is worth mentioning that it is a rare disease in childhood and it is diagnosed early.

Nadir görülen bir metabolik hastalık: serebrotendinöz ksantomatozis

Serebrotendinöz ksantomatozis, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır 2. kromozomun uzun kolundaki 9 ekzonlu CYP27A1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kliniğimizde yedi yıldır epilepsi nedeni ile takip edilmekte iken birkaç yıl önce ortaya çıkan alt ekstremitlerinde güçsüzlük şikayeti ile araştırılan ve serebrotendinöz ksantomatozis tanısı alan hasta özellikle çocukluk çağında nadir görülen bir hastalık olması ve erken tanı alması nedeni ile bahsedilmeye değer bulundu.