Adrenoleukodystrophy (Addison-Schilder’s Disease): Presenting of Two Brothers

Adrenoleukodystrophy (ALD) is a X linked degenerative brain disease together with adrenal insufficiency characterized by progressive mental and motor retardation as a result of white matter degeneration. In this report, two brothers with ALD were presented. The first case of a 9 year old child was diagnosed as having Addison disease on April 1995. He presented wilh neurological symptoms after 6 months. After 2.5 years, he became bedridden, and dead at 3.years. The brother of the first case was diagnosed as having Addison disease without neurological disorders. He have been followed without neurological manifestation. These cases were discussed in the light of literature knowledge.

Adrenolökodistrofi (Addison- Schilder Hastalığı): İki Erkek Kardeş Sunumu

Adrenolökodistrofi (ALD) X’e bağlı, adrenal yetersizlikle birlikte, beyin beyaz maddesinde ilerleyici dejenerasyonun neden olduğu motor ve mental işlevlerde ilerleyici bozulmayla giden bir hastalıktır. Bu yazıda ALD tanısı alan iki kardeş sunulmuştur. Birinci olgu; 9 yaşında erkek hasta Nisan 1995 tarihinde Addison hastalığı tanısı konularak tedaviye alındı. 6 ay sonra hastada ilerleyici nörolojik bozukluk ortaya çıktı ve olgu Adrenolökodistrofi olarak değerlendirildi. 2.5 yıldan sonra yatağa bağımlı hale gelen ve giderek bilinci kapanan hasta tanı aldıktan 3 yıl sonra exitus oldu. Birinci olgunun 10.5 yaşındaki erkek kardeşi nörolojik bulgular olmaksızın Addison Hastalığı tanısı aldı. 2 yıllık izlemde henüz nörolojik bulgular olmaksızın izlenmektedir. Olgular literatür ışığında tartışıldı.