Prevalence of thrombophilic mutations in male patients with peripheral arterial disease

INTRODUCTION: Factor V Leiden (FVL), Prothrombin gene mutation (PT G20210A) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutations have been known as thrombophilic risk factors for the development of venous thrombosis. However, the association between these polymorphisms and peripheral arterial disease (PAD) has been yet controversial and only PT G20210A polymorphism has been suggested as a risk factor for PAD. This study was aimed to investigate the distribution frequencies of these polymorphisms in male patients with PAD.
METHODS: A total of 30 male patients with PAD were included in the study. Patients were diagnosed by means of physical examination and Doppler ultrasonography. The mutations including FVL, PT G20210A and MTHFR (C677T, A1298C) were investigated in all patients. Polymerase chain reaction (PCR) and the amplification refractory mutation system were used to identify the polymorphisms in the blood of the patients
RESULTS: The ages of the patients ranged from 36 to 87 years and the mean age was 65.2 ± 11.2 years. There were no homozygous carriers for either FVL or PT G20210A polymorphisms. The heterozygous FVL and heterozygous PT G20210 polymorphisms were observed in 4(13.3%) and 5(16.6%) patients, respectively. The homozygous and heterozygous MTHFR C677T polymorphisms were found in 5 (16.6%) and 15 (50%) patients, respectively.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Our study supported the opinion that PT G20210A allele should be taken into account as a thrombotic risk factor for PAD, especially in smokers. However, our findings should be supported by detailed studies.

Periferik arter hastalığı olan erkek hastalarda trombofilik mutasyonların yaygınlığı

GİRİŞ ve AMAÇ: Faktör V Leiden (FVL), protrombin gen mutasyonu (PT G20210A) ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T polimorfizmleri venöz tromboz gelişmesinde risk faktörleri olarak bilinmektedir. Bununla birlikte, bu polimorfizmlerin periferik arter hastalığı (PAH) ile olan ilişkileri henüz tartışmalı olup, sadece PT G20210A polimorfizminin PAH için bir risk faktörü olabileceği düşünülmektedir. Çalışmamızın amacı PAH olan erkek hastalarda bu polimorfizmlerin sıklıklarını araştırmaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamıza PAH olan 30 erkek hasta kabul edildi. Hastalarda tanı fizik muayene ve arteriyel Doppler ultrasonografik incelemeyle kondu. Tüm hastalarda FVL, PT G20210A ve MTHFR (C677T, A1298C) polimorfizmleri araştırıldı. Polimorfizmleri tanımlamak için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve amplifikasyon refrakter mutasyon sistemi kullanıldı.
BULGULAR: Hastalarımızın yaşları ise 36-87 arasında değişmekte ve ortalama yaş ise 65.2±11.2 yıl idi. Homozigot FVL ve homozigot PT G20210A mutasyonları da hiçbir hastamızda tespit edilmedi. Heterozigot FVL polimorfizmi 4 olguda (%13.3), heterozigot PT G20210A polimorfizmi ise 5 olguda (%16.6) gözlendi. Homozigot ve heterozigot MTHFR C677T polimorfizmleri ise sırayla 5 (%16.6) ve 15 (%50) olguda tespit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamız özellikle sigara içenlerde PT G20210 alelinin PAH için trombotik bir risk faktörü olarak göz önüne alınması gerektiği görüşünü desteklemektedir. Ancak, bulgularımız geniş kapsamlı çalışmalarla desteklenmelidir.