A Case of Kostmann Presented with Recurrent Pulmonary İnfections

Kostmann syndrome; is a rare disease charactarized by pausing of myelopoesis at the promyelocyte and myelocyte stage. Absolute neutrophile count is usually under 200/mm3. Beginning from the first years of life; pneumonia, otitis media, gingivitis, perianal and urinary infections may be seen. Many years ago, this syndrome was fatal and mean survival time was 13 years. But since granulocyte colonystimulating factor has been used in the treatment of this syndrome; survival and life quality increased prominently. Our patient had absolute neutrophile count 200/mm3 and recurrent pulmonary infections in his history. He was diagnosed as Kostmann Syndrome. We reported this case to emphasize that the Kostmann Syndrome as a rare disease in children with recurrent infections and neutropenia especially before the first year of life.

Tekrarlayan Akciğer Enfeksiyonları ile Başvuran Bir Kostmann Olgusu

Kostmann sendromu; kemik iliğinde miyelopoezisin, promiyelosit veya miyelosit aşamasında duraklaması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Mutlak nötrofil sayısı genellikle 200/mm3 altındadır. Yaşamın ilk aylarından itibaren tekrarlayan pnömoni, otitis media, gingivit, perianal veya üriner enfeksiyonlar görülür. Daha önce fatal seyreden ve ortalama yaşam süresi 13 yıl olarak belirtilmiş olan bu hastalığın tedavisinde rekombinant insan granülosit koloni stimüle edici faktörün kullanılması ile yaşam süresi ve yaşam kalitesi belirgin olarak artmıştır. Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu olan ve mutlak nötrofil sayısı 200/mm3 altında olan olgumuz Kostmann sendromu tanısı aldı. Özellikle 1 yaş altında tekrarlayan enfeksiyonlar ve nötropeni tesbit edilen hastalarda nadir görülen bir hastalık olan Kostmann sendromunun ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla bu vakayı sunduk.