Van Med J. 2013; 20(2): 116-124

The importance of retinal pigment epithelium in hereditary retinopathies and the light at the end of the tunnel: The genetic of retinitis pigmentosa/leber congenital amaurosis

Nuray Altıntaş¹
Celal Bayar Üniversitesi, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

The molecular pathology of the inherited retinal degenerations is one of the important research topics recently. As a result of research performed in this area, a high number of genes were found to be responsible for retinal degenerations, however the molecular pathology of most of these diseases are still unknown. All the genes and the functions of their protein products in the cell should be understood for the elucidation of the molecular basis of inherited retinal degenerations. The disease can be inherited in autosomal dominant, autosomal recessive, X linked and digenic modes. In this review, Retina Pigment Epithelia, retinal degeneration causative genes and Retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis from diseases in this group are outlined recent advances and from molecular genetic point of view.

Keywords: Retina pigment epithelia (RPE), molecular genetics, retina, retinitis pigmentosa (RP), inherited retinal degenerations

---

Kalıtsal Retinopatilerde Retina Pigment Epiteli’nin Önemi ve Tünelin Sonundaki Işık: Retinitis Pigmentosa / Leber Congenital Amaurosis’in Genetiği

Nuray Altıntaş¹
Celal Bayar Üniversitesi, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler patolojisi ayrıntılı olarak incelenen güncel araştırma konuları arasındadır. Bu konuda yapılan araştırmalar sonucunda retina dejenerasyonlarına neden olan çok sayıda gen bulunmasına rağmen bu hastalıkların çoğunun moleküler patolojisi henüz aydınlatılamamıştır. Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler temelinin aydınlatılabilmesi için tüm bu genlerin ve protein ürünlerinin hücredeki fonksiyonlarının anlaşılması gereklidir. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya digenik (iki gene bağlı) olarak kalıtılır. Bu derlemede Retina Pigment Epiteli, kalıtsal retina dejenerasyonlara neden olan genler ve bu gruptaki hastalıklardan Retinitis pigmentosa ve Leber congenital amaurosis moleküler genetik bakış açısıyla ve son gelişmelerle özetlenmiştir.

Anahtar Kelimeler: Retina pigment epiteli (RPE), moleküler genetik, retina, retinitis pigmentosa ( RP), kalıtsal retina dejenerasyonları

---