Can the fetal nuchal translucency be determined before the eleventh week of the pregnancy when it is routinely measured? A case report, and theories of fetal nuchal translucency

First trimester nuchal translucency (NT) is the most effective screening strategy for Down syndrome as well as other aneuploidy and anomalies. Current guidelines for the measurement of nuchal translucency recommend that the measurement should be taken between 11 and 14 weeks’ gestation when the fetal crown–rump length is between 45 and 84 mm. Cardinal proposed mechanisms for the increase in NT thickness include altered composition of the extracellular matrix, abnormalities of the heart and great arteries, and disturbed or delayed lymphatic development. Increased NT measurement in early pregnancy may be associated with distended jugular sacs and suggest a disturbance in lymphangiogenesis as seen in Turner syndrome. Therefore, when excess NT in early gestation weeks(<11 weeks) is observed one should think of Turner Syndrome.

Fetal Ense Kalınlığı Rutin Ölçüm Tarihi Olan 11. Gebelik Haftasından Öncede Tespit Edilebilir mi? Olgu Sunumu ve Fetal Ense Kalınlığı Teorileri.

İlk trimester ense kalınlığı (NT) Down Sendromu’nun yanı sıra diğer anöploidiler ve anomaliler için de en etkili tarama stratejisidir. Ense kalınlığı ölçümü için güncel kılavuzlar, fetal baş-popo uzunluğunun 45 ve 84 mm arasında olduğu 11 ile 14. gebelik haftaları arasında ölçüm yapılmasını önermektedir. NT kalınlığı artışında ileri sürülen en önemli mekanizmalar; ekstraselüler matriksin kompoziyonunun değişmesi, kalp ve büyük arter anomalileri ve bozuk veya gecikmiş lenfatik gelişimdir. Erken gebelikte artmış NT ölçümü, distandü juguler keseler ile ilişkili olabilir ve Turner Sendromu’ndaki gibi lenfanjiogenetik bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir. Bu yüzden, erken gestasyonel haftada (<11 hafta) görülen aşırı NT ölçümü Turner Sendromu’nu düşündürmelidir.