Glucose Galactose Malabsorption with Nephrocalcinosis and Rickets

Glucose galactose malabsorption is a rare metabolic disorder caused by a defect in glucose and galactose transport across the intestinal tissue. Chronic diarrhea, severe growth retardation and death may result in the absence of early diagnosis and proper diet. Renal tubuler disorder and nephrocalcinosis have been reported in these patients. In this article, we present a case of Glucose galactose malabsorpsion with nephrocalcinosis and rickets.

Nefrokalsinozis ve Riketsin Eşlik Ettiği Glukoz Galaktoz Malabsorbsiyonu: Olgu Sunumu

Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu barsaklardan glukoz ve galaktoz emiliminin bozulduğu nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Erken tanı ve uygun diyet almadığında kronik ishal, ağır büyüme geriliğine ve ölüme neden olabilir. Bu hastalarda renal tübüler emilimde bozukluk, nefrokalsinozis bildirilmiştir. Yazımızda glukoz galaktoz malabsorbsiyonu ile nefrokalsinozis ve rikets birlikteliği olan bir olgu sunuyoruz.