A case with tetraphocomelia which shows similarity to Roberts Syndrome

Aim: Phocomelia is a rare congenital disease characterized by the lack or complete absence of one or more of the long bones together with the attachment of the hands and feet (or similar structures) directly to the trunk of the body. In this report, we aimed to present a case of phocomelia diagnosed by ultrasonography at the 17 weeks of gestation. Case: On the routine antenatal ultrasonographic examination of the fifteen years old, G1P0 pregnant patient, bilateral fetal bones of humerus, radius, ulna, femur, tibia and fibula were not detected and biparietal diameter (BPD) was measured as compatible with a 17 weeks of gestation. The termination of pregnancy was offered to the family but they did not accept it and decided to continue the routine follow-up. The patient did not come to her visits regularly and after 4 months, BPD and abdominal circumference (AC) were measured as compatible with 32 and 25 weeks of gestation. A cleft lip and palate anomaly was also detected in the fetus. On the thirty-sixth week of gestation, the patient was hospitalized with a diagnosis of placental abruption and intrauterine ex fetus, and delivered a 2000 g ex male fetus, vaginally. No complication was seen in the postpartum period and the patient was discharged 24 hours after the delivery. Discussion: The prenatal diagnosis of phocomelia is easy by ultrasonography. On the ultrasonographic examination, the cleft lip and palate anomalies may also be detected together with the extremity defects. These rare congenital anomalies may be detected easily at the early weeks of gestation, if the pregnant women come to their antenatal visits regularly.

Roberts Sendromuna Benzerlik Gösteren Tetrafokomeli Olgusunun Sunumu

Amaç: Fokomeli, herhangi bir veya daha fazla ekstremitede uzun kemiklerin eksikliği veya tamamen yokluğu yanında el ve ayakların (ya da benzeri yapıların) doğrudan gövdeye ekli bulunması ile karakterize nadir konjenital bir hastalıktır. Bu çalışmada, 17. gebelik haftasında tespit edilmiş ve ultrasonografi bulguları ile Roberts Sendromuna benzerlik gösteren bir tetrafokomeli olgusunun sunulması amaçlanmıştır. Olgu: On beş yaşında, G1P0 olan gebe hastanın rutin antenatal ultrasonografik incelemesinde bilateral fetal humerus, radius, ulna, femur, tibia ve fibula kemikleri izlenmemiş ve bipariyetal çap (BPD), 17 hafta ile uyumlu olarak ölçülmüştür. Aileye önce amniyosentez sonrasında gebelik terminasyonu önerilmiş ancak aile terminasyonu kabul etmemiş ve rutin gebelik takibine devam etmeye karar vermiştir. Gebelik takiplerine düzenli gelmeyen hastanın 4 ay sonraki kontrolünde BPD, 32 hafta; abdominal çevre (AC), 25 hafta ile uyumlu olarak ölçülmüştür. Mevcut anomalilere ek olarak fetusta bilateral yarık damak ve dudak anomalisi de tespit edilmiştir. Otuz altıncı gebelik haftasında ablasyo plasenta ve intra uterin ex fetus tanılarıyla hospitalize edilen hasta, spontan vajinal yolla 2000 gram ex erkek bebek doğurmuştur. Postpartum herhangi bir komplikasyon gelişmemiş ve hasta, doğumdan 24 saat sonra taburcu edilmiştir. Sonuç: Fokomelinin prenatal tanısı ultrasonografi ile kolaylıkla konulabilir. Ultrasonografik incelemede, ekstremite defektleri ile birlikte yarık damak ve dudak anomalileri de saptanabilir. Ayrıca hastaların düzenli gebelik takiplerine gelmesiyle bu gibi nadir konjenital anomaliler erken gebelik haftalarında kolaylıkla tespit edilebilir.