E-ISSN: 2587-0351 | ISSN: 1300-2694
Parkinson Tanısı Almış Hastalarda MTHFR C677T Gen Varyasyonu ve Serum Bakır Düzeyleri Arasındaki İlişkinin Araştırılması [Van Med J]
Van Med J. 2022; 29(3): 246-253 | DOI: 10.5505/vtd.2022.44712

Parkinson Tanısı Almış Hastalarda MTHFR C677T Gen Varyasyonu ve Serum Bakır Düzeyleri Arasındaki İlişkinin Araştırılması

Arzu Ay1, Nevra Alkanli2, Sibel Guler3
1Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyofizik Ana Bilim Dalı, Edirne
2Haliç Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyofizik Ana Bilim Dalı, İstanbul
3Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, Edirne

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada Parkinson tanısı almış hastalarda MTHFR C677T gen varyasyonu ile serum bakır düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamız için 63 Parkinson hastası ve 32 sağlıklı bireyden oluşan hasta ve kontrol grupları oluşturulmuştur. MTHFR gen varyasyonu için genotip dağılımları belirlendi ve serum bakır seviyeleri ölçüldü. Bu işlemlerde PZR, RFLP ve atomik absorpsiyon spektrofotometre yöntemleri uygulandı.
BULGULAR: Parkinson hastalarının serum Cu düzeyleri sağlıklı kontrollere göre anlamlı olarak yüksek bulundu. MTHFR C677T gen varyasyonunun genotip dağılımları açısından hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı farklılık bulunmamakla birlikte, bu gen varyasyonunun CC homozigot genotipi hasta grubunda diğer genotiplere göre anlamlı olarak daha fazla gözlendi. Ayrıca Parkinson hastalarında bu gen varyasyonunun C allel frekansı Hardy-Weinberg dağılımından anlamlı derecede farklı belirlendi. CT ve TT genotiplerini taşıyan Parkinson hastalarının serum bakır düzeyleri, aynı genotipleri taşıyan kontrollerin serum bakır düzeylerinden anlamlı derecede yüksek saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Trakya popülasyonunda yaptığımız çalışmada, MTHFR C677T gen varyasyonu ile serum bakır düzeyleri arasındaki ilişkinin Parkinson hastalığı için önemli bir faktör olabileceği belirlenmiştir. Sonuç olarak, MTHFR C677T gen varyasyon genotip dağılımlarının ve serum bakır düzeylerinin birlikte değerlendirilmesi Parkinson hastalığının prognozu için son derece önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Parkinson hastalığı, Metilentetrahidrofolat Redüktaz (NADPH2), polimorfizm, genetik, bakır, Polimeraz Zincir Reaksiyonu

Investigation of the Relationship Between MTHFR C677T Gene Variation and Serum Copper Levels in Patients Diagnosed with Parkinson's

Arzu Ay1, Nevra Alkanli2, Sibel Guler3
1Department of Biophysics, Trakya University, Edirne, Turkey
2Department of Biophysics, Haliç University, Istanbul, Turkey
3Department of Neurology, Trakya University, Edirne, Turkey

INTRODUCTION: In this study, we aimed to investigation of the relationship between MTHFR C677T gene variation and serum copper levels in patients diagnosed with Parkinson's.
METHODS: For our study, patient and control groups were formed including 63 Parkinson's patients and 32 healthy controls. Genotype distributions for MTHFR gene variation were determined and serum copper levels were measured. In these processes PCR, RFLP and atomic absorption spectrophotometer methods were applied.
RESULTS: Serum Cu levels of Parkinson's patients were found to be significantly higher than healthy controls. Although the significant difference was not found between the patient and control groups in terms of genotype distributions of the MTHFR C677T gene variation, CC homozygote genotype of this gene variation was observed significantly more than other genotypes in the patient group. In addition, the C allele frequency of this gene variation was determined significantly different from the Hardy-Weinberg distribution in Parkinson's patients. Serum copper levels of Parkinson's patients carrying CT and TT genotypes were detected significantly higher than the serum copper levels of controls carrying the same genotypes.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In our study, in Thrace population, it was determined that the relationship between MTHFR C677T gene variation and serum copper levels may be an important factor for Parkinson's disease. In conclusion, the evaluation of MTHFR C677T gene variation genotype distributions and serum copper levels together is extremely important for prognosis of Parkinson's disease.

Keywords: Parkinson Disease, Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2), polymorphism, genetic, copper, Polymerase Chain Reaction

Arzu Ay, Nevra Alkanli, Sibel Guler. Investigation of the Relationship Between MTHFR C677T Gene Variation and Serum Copper Levels in Patients Diagnosed with Parkinson's. Van Med J. 2022; 29(3): 246-253

Sorumlu Yazar: Arzu Ay, Türkiye
Makale Dili: İngilizce
LookUs & Online Makale