E-ISSN: 2587-0351 | ISSN: 1300-2694
Van Tıp Dergisi
Multiple myelom tanılı hastalarda floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile saptanan 13. kromozom delesyonu sıklığı [Van Med J]
Van Med J. 2021; 28(1): 44-50 | DOI: 10.5505/vtd.2021.27790

Multiple myelom tanılı hastalarda floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile saptanan 13. kromozom delesyonu sıklığı

Yusuf Coşkun1, Güven Çetin2, Mecdi Hikmet Ergüney3
1Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Gastroenteroloji kliniği, Ankara
2Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Bilim dalı, Istanbul
3İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İç hastalıkları kliniği, İstanbul

GİRİŞ ve AMAÇ: Multipl myelom (MM) kemik iliğinde tek bir plazma hücre klonunun proliferasyonu sonucu gelişen, serum ve/veya idrarda monoklonal protein varlığı ile karakterize malign bir hastalıktır. Kromozom 13 monoallel kaybı (del 13) ya da uzun kolunda kayıp (del 13q) standart kemoterapi ile tedavi verilen hastalarda güçlü negatif prognostik özellik gösterir. Yeni tespit myelom hastalarının yaklaşık yarısında floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle del 13 ya da del 13q saptanır. Biz bu çalışmada myelom tanılı hastalarda.13. kromozom delesyonu oranlarını saptayarak klinik bulgular ile ilişkisini karşılaştırmayı amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmaya hematoloji polikliniğine başvuran uluslararası myelom çalışma grubu kriterlerine göre MM tanısı konulan ve takip edilen 42 hasta alınmış ve klinik, laboratuvar, patolojik ve genetik verileri retrospektif olarak kayıt altına alınarak incelenmiştir. Kromozom anomalileri FISH yöntemi ile incelenmiştir.
BULGULAR: Hastaların 26’sı kadın (%61,9), 16’sı erkekti (%38,1). Hastaların ortalama yaşı 62 idi. Çalışmaya alınan 42 hastadan 30’unda del13 sonuçlarına ulaşılabildi, 6 hastada (%20) pozitif olarak saptandı. 24 hastada (%80) ise del13 gözlenmedi. 13. kromozom delesyonu çalışılan 30 hastanın 4’ü IgA, 19 tanesi IgG tipinde, del 13 saptanan 6 hastanın tamamı da IgG (2’si kappa, 3’ü lambda) tipinde tespit edilmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Son çalışmalarla kıyaslandığında del13’ün çalışmamızda daha düşük olduğu görülmektedir. Yapılmış birçok çalışmada %30-50 arasında değişen oranlarda del13 saptanmıştır. Bulduğumuz %20 oranı literatürdeki verilerden düşük görülmekle birlikte myelom hastalarındaki del13 sıklığını yansıtması açısından değerlidir. Yeni tanı almış her myelom hastasında konvansiyonel sitogenetik inceleme ve FISH yöntemi ile sık rastlanan kromozom anomalilerinin analizinin yapılması gerektiğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Multipl myelom, 13. kromozom delesyonu, FISH, Hipodiploidi

Detection of 13th chromosome deletion frequency by fluorescent in situ hybridization method in patients with multiple myeloma

Yusuf Coşkun1, Güven Çetin2, Mecdi Hikmet Ergüney3
1Diskapı Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Department of Gastroenterology, Ankara
2Bezmialem Vakıf University Faculty of Medicine, Department of Hematology, Istanbul
3Istanbul Education and Research Hospital, Department of Internal Medicine, Istanbul,

INTRODUCTION: Multiple myeloma (MM) is a malignant hematological disease characterized by malignant proliferation of a single plasma cell clone leading to monoclonal protein in plasma or urine. Presence of monoallelic loss of chromosome 13 (del13) or loss of long arm (del13q) indicates poor prognostic outcome in patients treated with standard chemotherapy. Del13/del13q is detected by FISH method in approximately half of newly diagnosed MM patients.
METHODS: 42 patients diagnosed with MM according to the criteria of the International myeloma working group and treated at research and education hospital, were included in this study. Clinical, laboratory, pathological data were analyzed retrospectively and genetic data obtained by FISH method.
RESULTS: 26 patients were female (61.9%) and 16 were male (38.1%). The mean age was 62. Del13 results were obtained in 30 of 42 patients, while positive in 6 patients (20%) negative in 24 patients (80%). Among the 30 patients with chromosome 13 results, 4 had IgA, 19 had IgG type monoclonal protein. All of the 6 patients with del13 were IgG myeloma (2 kappa, 3 lambda).

DISCUSSION AND CONCLUSION: Compared to the recent studies, del13 is lower in our study. In many studies, del13 has been found in rates ranging from 30-50%. Although the rate of 20% we found is lower than the data in the literature, it is valuable in terms of reflecting the frequency of del13 in myeloma patients. Therefore, we strongly recommend that conventional karyotyping and FISH analysis of common chromosomal abnormalities be performed in newly diagnosed MM patients.

Keywords: Multiple myeloma, Chromosome 13 deletion, FISH, Hypodiploidy

Yusuf Coşkun, Güven Çetin, Mecdi Hikmet Ergüney. Detection of 13th chromosome deletion frequency by fluorescent in situ hybridization method in patients with multiple myeloma. Van Med J. 2021; 28(1): 44-50

Sorumlu Yazar: Yusuf Coşkun, Türkiye
LookUs & Online Makale