A Case of Homocystinuria Presenting with Unilateral Cataract, Systemic Hypertension and Purpura Fulminans
Cahide Yılmaz1, Ahmet Sami Güven2, Nebi Yılmaz3, Avni Kaya4, Hüseyin Çaksen5, Yaşar Cesur6, Abdurrahman Üner71Department of Pediatric Neurology, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey2Department of Pediatrics, Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Sivas, Turkey
3Department of Neurosurgery, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
4Department of Neurosurgery, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
5Department of Pediatrics, Yüzüncü Yıl University Faculty of Medicine, Van, Turkey
6Department of Pediatrics, Yüzüncü Yıl University Faculty of Medicine, Van, Turkey
7Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Van
In homocystinuria, clinical involvement may include the skeleton, brain, orbita, and vascular system. We report a 7-year-old male who initially presented with fever, edema on feet and legs, and bruising on the hands, and was followed-up with the diagnosis of homocystinuria. On account of the case we would like to emphasize homocystinuria should be considered in cases of cataract, systemic hypertension and purpura fulminans.
Keywords: Homocystinuria, unusual presentation, childTek taraflı katarakt, sistemik hipertansiyon ve purpura fulminans ile seyreden bir homosistinüri olgusu
Cahide Yılmaz1, Ahmet Sami Güven2, Nebi Yılmaz3, Avni Kaya4, Hüseyin Çaksen5, Yaşar Cesur6, Abdurrahman Üner71Department of Pediatric Neurology, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey2Department of Pediatrics, Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Sivas, Turkey
3Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nöroşirurji Kliniği, VAN
4Department of Neurosurgery, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
5Yüzüncü Yıl Üniv. Tıp Fakültesi Pediatri ABD, Van
6Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri AD, Van
7Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Van
Homosistinüri klininiğinde iskelet, beyin, göz ve vasküler sistem tutulumu görülebilir. Biz ateş, el ve ayaklarda ödem, ellerde morarma şikayetleri getirilen ve takiplerde homosistinüri tanısı alan 7 yaşında erkek olgu sunduk. Bu vaka dolayısı ile katarakt, sistemik hipertansiyon ve purpura fulminanslı hastalarda homosistinürinin düşünülmesi gerektiğini vurgulamak isteriz.
Anahtar Kelimeler: Homosistinüri, olağandışı tutulum, çocukManuscript Language: English