Oral retinoid therapy in a newborn with lamellar ichthyosis

Ichthyoses are a heterogeneous group of cornification disorders affecting the skin and characterized by hyperkeratosis. Lamellar ichthyosis (LI) is a form of them. The incidence of LI inherited autosomal recessive is 1 per 300000 live births. The diagnosis is based on clinical data and analyses including skin biopsies and genetic results. Therapy includes moisturizing of the skin, restriction of fluid loss and keratolytics. Oral retinoids have a benificial effect in LI, but do not alter the underlying defect. Herein, a premature newborn with LI is reported because of its rare occurrence and very good response to oral retinoid therapy.

Lameller İktiyozisli Bir Yenidoğanda Oral Retinoid Tedavisi

İktiyozis deriyi tutan, hiperkeratozis ile karakterize heterojen bir grup konifikasyon bozukluğudur. İktiyozisin bir formu olan lameller iktiyozis (Lİ), otozomal resesif geçişli olup sıklığı 300000 doğumda birdir. Tanı klinik bulgular, deri biyopsisi ve genetik tahlilleri içeren veriler ile konulmaktadır. Tedavisi cildin nemlendirilmesi, sıvı kaybının azaltılması ve keratolitikleri içermektedir. Oral retinoidler, Lİ tedavisinde oldukça yararlı etkilere sahiptir, ancak altta yatan sorunu gidermez. Burada, Lİ tanısı konulan prematüre bir yenidoğan, oldukça nadir görülmesi ve oral retinoid tedavisine çok iyi yanıt vermesi nedeniyle sunuldu.